Doenças

 

Lista de doenças Neuromusculares

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A – Distrofias Musculares

  1. Progressivas
    1. Duchenne (DMD)
    2. Becker (BMD)
    3. Cinturas (inclui sarcoglicans, adalinas, calpaínas)
    4. Facio–Escápulo–Umeral (FSH)
    5. Emery-Dreifuss
    6. Miopatia de Bethlem
    7.  
  2. Congénitas
    1. Merosina Negativa
    2. Mersina Positiva
    3. Síndrome Fukuyama
    4. Síndrome Walker-Warburg
    5. Síndrome de Ulrich
    6. Músculo–Olho–Cérebro


B – Miopatias Distais

C – Miopatias com excesso de filamentos

D – Miopatias Congénitas

  1. Nemalínica
    1. Filamentos Finos
    2. Central Core
    3. Multiminicore
    4. Centronuclear
    5. Miotubular

E – Síndromes Miotónicos

  1. Distrofia Miotónica
  2. Miotonia Congénita de Thomsen
  3. Miotonia Congénita de Becker
  4. Schwartz-Jampel


F – Paralisias Periódicas

G – Doenças Inflamatórias do Musculo

  1. Polimiosites
  2. Dermatomiosites
  3. Miosite com inclusões


H – Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

I – Miopatias Metabólicas

  1. Mitocondriais
  2. Défices de Carnitina
  3. Doença (glucogenose) de Pompe


J – Doenças da Junção Neuromuscular

  1. Miastenias
  2. Butolismo


K – Doenças do Neurónio Motor (Neuronopatias)

  1. Amiotrofias, incluindo as várias atrofias musculares espinhais (SMA)
  2. Tipo I –Werdnig Hoffmann;
  3. Tipo II - Intermediária
  4. TipoIII - Kugelberg-Welander  
  5. Síndrome de Kennedy  
  6. Esclerose Lateral Amiotrófica.
  7. Neuropatias sensitivo – motoras
  8. Várias formas de Charcot–Marie–Tooth*
Síndrome Pós Poliomielite - SPP